Testy wielogenowe – by uniknąć zbędnego leczenia
Polskie pacjentki z rakiem piersi HR+/HER2 często otrzymują chemioterapię w ramach leczenia uzupełniającego, choć wiemy już dziś, że większość z nich nie odnosi z tego korzyści terapeutycznych. Mamy też narzędzia – badania wielogenowe, które pozwalają zidentyfikować te pacjentki. Niestety, nie są one dostępne w refundacji.
– Wiedza o tym, czy zastosowanie chemioterapii jest faktycznie konieczne pozwoliłaby na jej wykorzystanie wyłącznie u pacjentek, które rzeczywiście potrzebują takiej terapii, zwiększając akceptację dla tej formy leczenia. Z drugiej strony uchroniłaby pacjentki, które nie potrzebują tej formy leczenia, od wiążących się z nią skutków zdrowotnych i emocjonalnych. Co istotne, sięgnięcie po testy wielogenowe nie byłoby dla płatnika dużym obciążeniem, zważywszy na to, że dzięki nim u części pacjentek można byłoby odstąpić od chemioterapii – zwraca uwagę Krystyna Wechmann, Prezes Federacji Stowarzyszeń „Amazonki” we wstępie do raportu badawczego „Perspektywa pacjentek w leczeniu raka piersi w Polsce”. Raport ten został przygotowany przez Instytut Ochrony Zdrowia we współpracy z Federacją Stowarzyszeń „Amazonki”, Fundacją Onko-Cafe – Razem Lepiej i Fundacją OmeaLife i przedstawia wyniki badania ankietowego, które przeprowadzono wśród kobiet, u których zdiagnozowano raka piersi.
Testy genomowe ułatwiają wybór terapii
Leczenie onkologiczne, w tym leczenie raka piersi, jest coraz bardziej spersonalizowane. Ten postęp zawdzięczamy w dużej mierze badaniom genomowym. To właśnie analiza genomu guza sprawia, że lekarz może z większą pewnością dobrać optymalny schemat leczenia dla pacjentki z wczesnym rakiem piersi HR+ i HER2-, uwzględniając specyficzne cechy biologiczne jej nowotworu oraz prognozowane korzyści wynikające z zastosowania chemioterapii.
Podjęcie decyzji o włączeniu do leczenia systemowego kobiet z wczesnym, hormonozależnym (HR+) i HER2-ujemnym rakiem piersi, prócz terapii hormonalnej, również chemioterapii, wymaga szczegółowej analizy potencjalnych korzyści oraz skutków ubocznych jej zastosowania.
Klasyczne testy genetyczne badają pojedyncze geny związane z ryzykiem dziedziczonym. Natomiast testy genomiczne oceniają ekspresję genów odpowiedzialnych za rozwój i progresję guza. Dzięki temu możemy przewidzieć, w jaki sposób nowotwór może się rozwijać i reagować na leczenie.
– Testy genomowe pokazują, czy w guzie występują geny wskazujące na jego szczególnie agresywny przebieg i dużą skłonność do nawrotu oraz proliferacji komórek. Chore, które mają wysokie ryzyko kliniczne, zazwyczaj mają też wysokie ryzyko genomowe. Zaś u tych, które mają niskie ryzyko kliniczne, zwykle występuje również niskie ryzyko genomowe, ale nie zawsze to się pokrywa. Mamy więc też takie pacjentki, które mają niskie lub pośrednie ryzyko kliniczne, a ryzyko genomowe jest u nich wysokie. Wiemy, że takie chore odniosą korzyść z chemioterapii. Przydatność testów genowych może więc być znaczna, ponieważ może wskazać, u której pacjentki z grupy pośredniego ryzyka powinniśmy jednak sięgnąć po chemioterapię, a u której możemy od tego leczenia odstąpić, pozostając tylko przy hormonoterapii – mówiła w wywiadzie udzielonym serwisowi Medexpress dr n. med. Barbara Radecka, kierownik Kliniki Onkologii z Odcinkiem Dziennym Opolskiego Centrum Onkologii Uniwersytetu Opolskiego.
Ile pacjentek leczymy chemioterapią?
Badanie przeprowadzone na potrzeby raportu wykazało, że chemioterapię w schemacie terapeutycznym raka piersi zastosowano aż u 73 proc. spośród 1295 ankietowanych kobiet. Autorzy zwracają uwagę na fakt, że odsetek pacjentek, które w trakcie leczenia otrzymywały chemioterapię, zmniejszał się wraz z wiekiem: od 86 proc. wśród pacjentek, które otrzymały diagnozę przed 40. rokiem życia, do 58 proc. wśród pacjentek, które otrzymały diagnozę w wieku 60–69 lat. Wśród pacjentek z hormonozależnym (HR+), HER2- rakiem piersi, chemioterapię otrzymało 62,3 proc. pacjentek.
Obawy związane z chemioterapią
Pacjentki wypowiedziały się też na temat swoich obaw, związanych z chemioterapią. Odsetek tych, które deklarowały obawy dotyczące stosowania chemioterapii, zmniejszał się wraz z wiekiem: od około 77 proc. wśród pacjentek, które otrzymały diagnozę przed 40. rokiem życia, do 63 proc. wśród pacjentek, które otrzymały diagnozę w wieku 60–69 lat.
Z raportu wynika również, że nie są to obawy bezpodstawne. Wśród pacjentek, które otrzymywały chemioterapię w trakcie leczenia raka piersi, aż 90,6 proc. doświadczyło negatywnych skutków chemioterapii. Najczęściej zgłaszanym negatywnym skutkiem chemioterapii była utrata włosów i łysienie (93 proc.). Ponadto, 70 proc. zgłaszało przewlekłe zmęczenie i obniżenie jakości życia. Częstymi negatywnymi skutkami chemioterapii były również: nudności i wymioty (67,5 proc.), stres i napięcie emocjonalne (58,4 proc.), bóle kości i stawów (57,9 proc.), problemy z paznokciami (55,7 proc.), bóle mięśni w pierwszych dniach od leczenia (50,6 proc.), nadwrażliwość na zapachy (47 proc.) i bezsenność (42,3 proc.).
Dlatego tak ważne jest, by móc ocenić, które pacjentki znajdują się w grupie wysokiego ryzyka i bezwzględnie wymagają włączenia chemioterapii, a którym można zaoszczędzić toksycznych skutków takiego leczenia.
– Chore na wczesnego raka piersi o fenotypie luminalnym, HER2-ujemnym często w postępowaniu uzupełniającym otrzymują chemioterapię, nawet jeżeli nie ma pewności, czy przyniesie im to korzyści. Większość chorych obawia się skutków ubocznych chemioterapii, takich jak utrata włosów, nudności i wymioty, osłabienie, co dodatkowo zwiększa stres i napięcie emocjonalne związane z zachorowaniem – zwraca uwagę prof. dr hab. n. med. Renata Duchnowska, kierownik Kliniki Onkologii Wojskowego Instytutu Medycznego – Państwowego Instytutu Badawczego.
Wiedza zwiększa akceptację
Eksperci podkreślają również, że decyzja terapeutyczna, podjęta na podstawie testu genomicznego sprawia, że pacjentka może mieć większą pewność, iż zaproponowane leczenie jest precyzyjnie dopasowane do jej potrzeb. Ta wiedza w znaczący sposób przekłada się na większy komfort psychiczny pacjentek, ponieważ leczenie jest wybierane świadomie i bardziej przewidywalne. To naprawdę bardzo ważny aspekt, bo dobrostan psychiczny i akceptacja wybranej metody leczenia ma wpływ na końcowy efekt terapii.
Wśród pacjentek z wczesnym rakiem piersi (bez odległych przerzutów), dominująca część (93,8 proc.) badanych jednoznacznie zadeklarowała, że gdyby lekarz zaproponował wykonanie bezpłatnego testu wielogenowego w trakcie doboru leczenia uzupełniającego, który określi, czy pacjentka odniesie korzyść z chemioterapii, to chciałaby skorzystać z takiej możliwości. Nie stwierdzono istotnych różnic w tym zakresie ze względu na wiek w momencie diagnozy. Wśród pacjentek z hormonozależnym (HR+), HER2- rakiem piersi, chęć wykonania bezpłatnego testu wielogenowego zadeklarowało 93,9 proc. respondentek.
Co istotne, aż 78,3 proc. pacjentek z wczesnym rakiem piersi, biorących udział w badaniu zadeklarowało, że podjęcie decyzji o leczeniu na podstawie wyniku testu wielogenowego wpłynęłoby pozytywnie na pewność i akceptację wobec chemioterapii. Autorzy raportu nie stwierdzili istotnych różnic w tym zakresie ze względu na wiek w momencie diagnozy. Wśród pacjentek z hormonozależnym (HR+), HER2- rakiem piersi, odpowiedzi „zdecydowanie tak” udzieliło 41 proc. respondentek, a odpowiedzi „raczej tak” udzieliło 37,1 proc. respondentek (łącznie 78,1 proc).
Pacjentki wciąż nie wiedzą
Autorzy raportu zapytali pacjentki o doświadczenia towarzyszące decyzji o wyborze leczenia, ze szczególnym uwzględnieniem decyzji dotyczącej zastosowania chemioterapii.
Wśród pacjentek z hormonozależnym (HR+), HER2- rakiem piersi, czyli grupy pacjentek z podtypem biologicznym raka piersi kwalifikującej się do skorzystania z testu wielogenowego o zdolności prognostycznej i predykcyjnej, tylko 36,7 proc. pacjentek podczas podejmowania decyzji co do stosowanego leczenia, słyszało o możliwości wykonania badania – testu wielogenowego, który określiłby, czy pacjentka odniesie korzyść z leczenia chemioterapią. Odsetek pacjentek z HR+/HER2- rakiem piersi, które słyszały o testach wielogenowych był istotnie wyższy wśród tych pacjentek, które zachorowały w ciągu ostatniego roku (46,8 proc.) lub w ciągu ostatnich dwóch lat (45,4 proc.), niż wśród pacjentek, które zachorowały na raka piersi w ciągu ostatnich 3-5 lat (36,3 proc.) lub ponad 5 lat temu (28 proc).
Wśród 175 pacjentek z HR+/HER2- rakiem piersi, które deklarowały posiadanie informacji na temat możliwości wykonania testów wielogenowych, głównym źródłem informacji był lekarz (65,7 proc.). Ponadto co czwarta pacjentka dowiedziała się o testach wielogenowych od innych pacjentek lub pozyskała taką informację w Internecie.
– Z badania ankietowego wynika, że 2/3 pacjentek nawet nie wie o możliwości wykonania testu wielogenowego przed przystąpieniem do chemioterapii. Nie są o tej możliwości informowane, bo te testy nie są finansowane ze środków publicznych. Kobieta może wykonać taki test, ale musi za niego zapłacić. Dla wielu pacjentek jego cena jest po prostu zbyt wysoka. Nie powinno być tak, że wybór optymalnego leczenia uzależniony jest od zasobności portfela osoby chorej i jej najbliższych – podsumowuje Krystyna Wechmann, Prezes Federacji Stowarzyszeń „Amazonki”.
Rekomendacje płynące z raportu
Autorzy podkreślają, że brak finansowania ze źródeł publicznych sprawia, że niewiele kobiet korzysta z możliwości diagnostycznych, jakie dają badania wielogenowe. Prowadzi to często do sytuacji, w której pacjentka jest niepotrzebnie leczona chemioterapią, a przez to narażona na skutki jej działań niepożądanych.
Stąd w podsumowaniu raportu czytamy, że „mając na uwadze doświadczenia Polek, u których zdiagnozowano raka piersi i które przechodziły przez proces jego leczenia, w tym chemioterapię w leczeniu uzupełniającym, istnieje pilna i niezaspokojona potrzeba medyczna pacjentek, związana z zapewnieniem dostępu do testów wielogenowych o zdolności prognostycznej i predykcyjnej w doborze leczenia uzupełniającego w ramach świadczeń opieki zdrowotnej finansowanych ze środków publicznych”.
– Przeprowadzone badanie pokazuje, że aż 93 proc. respondentek skorzystałoby z nich, gdyby były bezpłatne. To chyba najdobitniej świadczy o tym, że konieczne są zmiany. Dlatego powtórzę: jako pacjentki z rakiem piersi oczekujemy dostępności testów wielogenowych pozwalających na bezpieczne odstąpienie od chemioterapii w systemie publicznej opieki zdrowotnej – apeluje Krystyna Wechmann, Prezes Federacji Stowarzyszeń „Amazonki”.
O raku piersi HR+/HER2-
Rak piersi HR+/ HER2- stanowi nawet do 80 proc. rozpoznań tego nowotworu. W przypadku tego podtypu mamy do czynienia z ekspresją receptorów dla hormonów estrogenowych i progesteronowych (HR), a jednocześnie nie mamy receptora naskórkowego czynnika wzrostu typu drugiego (HER2).
Podstawową metodą leczenia w podtypie nowotworu jest hormonoterapia. Jej celem jest zablokowanie receptorów estrogenowych i progesteronowych umiejscowionych na komórkach nowotworu, by powstrzymać jego rozwój. Można to osiągnąć albo poprzez ich blokadę albo wpływając w sposób bezpośredni na syntezę hormonów powstających w jajnikach lub w tkance tłuszczowej.
Dodatkowo, u wybranych pacjentek, prócz hormonoterapii stosuje się też chemioterapię. Decyzja o jej podaniu podejmowana jest w oparciu o czynniki kliniczne i kliniczno-patomorfologiczne. Bierze się pod uwagę wielkość nowotworu, liczbę zajętych węzłów chłonnych ekspresję receptora Ki-67 i tzw. różnorodność histologiczną. Prof. dr hab. n. med. Renata Duchnowska w wywiadzie dla serwisu Medexpress powiedziała, że „nawet do 85 proc. pacjentek absolutnie nie wymaga chemioterapii, ale nie da się tego określić na podstawie stosowanych standardowo czynników kliniczno-patomorfologicznych, ale można to zrobić na podstawie testów genomowych”.
Źródła:
- Raport badawczy „Perspektywa pacjentek w leczeniu raka piersi w Polsce”. Raport ten został przygotowany przez Instytut Ochrony Zdrowia we współpracy z Federacją Stowarzyszeń „Amazonki”, Fundacją Onko-Cafe – Razem Lepiej i Fundacją OmeaLife
- „Testy wielogenowe jako metoda racjonalizacji chemioterapii u pacjentek z wczesnym rakiem piersi” – wywiad z dr n. Med. Barbarą Radecką dla Medexpress (https://www.medexpress.pl/leki-technologie-medyczne/testy-wielogenowe-jako-metoda-racjonalizacji-chemioterapii-u-pacjentek-z-wczesnym-rakiem-piersi/)
- „Jak zaoszczędzić pacjentkom toksycznego leczenia?” – wywiad z prof. dr hab. n. med. Renatą Duchnowską dla Medexpress (https://www.medexpress.pl/leki-technologie-medyczne/jak-zaoszczedzic-pacjentkom-toksycznego-leczenia/)
